داروهاي بيماران نادر به موقع تامين نمي‌شود
بيماران نادر در كشور ما هميشه با مشكلاتي نظير كمبود دارو، نبود دارو و عدم رسيدگي مواجه بوده‌اند. مساله اينجاست كه بنا به گفته متخصصان اين حوزه تعداد و شيوع بيماري‌هاي نادر در كشور ما كه علت عمده آن ازدواج‌هاي فاميلي است قابل قياس با كشورهاي ديگر نيست.
بيماران نادر در كشور ما هميشه با مشكلاتي نظير كمبود دارو، نبود دارو و عدم رسيدگي مواجه بوده‌اند. مساله اينجاست كه بنا به گفته متخصصان اين حوزه تعداد و شيوع بيماري‌هاي نادر در كشور ما كه علت عمده آن ازدواج‌هاي فاميلي است قابل قياس با كشورهاي ديگر نيست.
حميد رضا ادراكي، مديرعامل بنياد بيماري‌هاي نادر ايران در گفت‌وگو با خبرنگار ايلنا در پاسخ به اين سوال كه چه تعداد بيماري نادر جديد شناسايي شده است؟ گفت: پيش‌تر ۴۴۴ نوع بيماري نادر را شناسايي كرده بوديم كه اخيرا ۵ بيماري نادر ديگر شناسايي شد و به ۴۴۹ نوع رسيده است. اين ۵ بيماري نادر جديد شناخته شده مربوط به بيماري‌هاي مغز و اعصاب مي‌شوند. اين سندروم‌ها همگي ريشه ژنتيك دارند و ژن معيوب آنها شناسايي شده است كه در واقع مشكلات مغزي، اعصاب نخاعي و محيطي موجب ناتواني در دست و پاي اين بيماران شده است.
او با اشاره به اهميت تداوم مصرف دارو براي بيماران نادر اظهار داشت: طبق قانون و سند ملي بيماري‌هاي نادر، داروهاي بيماران نادر بايد به‌طور كامل از طريق بيمه سلامت پوشش داده شود تا آنها نيازي به پرداخت هزينه نداشته باشند. اين پوشش شامل دارو و همچنين تجهيزات پزشكي بستري نيز مي‌شود. دارويي كه براي بيماري نادر تجويز مي‌شود، دارويي نيست كه يك يا دو هفته آن دارو را مصرف كنند و بهبود يابند بلكه بايد تا آخر عمر مصرف شود و در صورت قطع آن، بيمار به نقطه صفر بازمي‌گردد.
نبايد وقفه‌اي در تامين داروي بيماران ايجاد شود
او يادآور شد: مساله‌اي كه در مورد داروي بيماري‌هاي نادر وجود دارد اين است كه اين داروها توسط شركت‌هاي داخلي توليد نمي‌شوند، زيرا براي آنها مقرون به صرفه نيست. به همين دليل بايد به دنبال داروهاي توليد خارجي رفت. از اين رو براي اينكه بتوانيم داروهاي خارجي را وارد كنيم در ابتدا بايد ارز آن تامين شود، سپس بايد مطمئن شويم كه داروها به سرعت به دست بيماران برسند و اين چرخه بايد هر هفته ادامه يابد تا داروها از معاونت دارويي وزارت بهداشت تحويل گرفته شوند و وقفه‌اي در درمان ايجاد نشود.
رييس بنياد بيماري‌هاي نادر ايران در پاسخ به اين پرسش كه آيا تامين داروهاي بيماران نادر به موقع انجام مي‌شود؟ گفت: خير، معمولا كميسيون ما خيلي زود كسري دارويي را شناسايي مي‌كند و اين بيماران را معرفي مي‌كند، اما ليست‌هاي دارويي اين بيماران به‌طور معمول بسيار دير تهيه مي‌شود تا به ليستي كه بايد براي‌شان دارو از خارج از كشور تهيه شود، اضافه شود. از طرف ديگر پس از اينكه دارو تاييد شد، تا با شركت‌هاي مربوطه قرارداد ببندند و سپس داروها براي‌شان ارسال شود نيز يك روند بسيار زمان‌بر است.
داروها نبايد در گمرك بمانند و تاريخ مصرف‌شان بگذرد
او افزود: از همه مهم‌تر، تخصيص ارز براي واردات دارو است. پس از تأمين ارز، نمايندگي‌هاي دارويي بايد به سرعت داروها را وارد كنند و وقتي وارد شد، نبايد در گمرك بماند و تاريخ مصرفش بگذرد. بايد به سرعت در دسترس بيماران نادر قرار گيرد. بعضي اوقات با وجود همه مشكلات، داروها به‌طور غيرمنتظره‌اي وارد مي‌شوند، مانند پانسمان بيماران پروانه‌اي كه وارد شد اما گاهي در گمرك مي‌مانند و ترخيص نمي‌شوند و اين موضوع غيرقابل توجيه است.
شناسايي ۶۵۰۰ بيمار نادر در كشور
ادراكي در پاسخ به اين سوال كه چه تعداد بيمار نادر در كشور ما وجود دارد؟ گفت: تعدادي كه ما در سيستم ثبت كرده‌ايم، نزديك به ۶۵۰۰ نفر است. اما مطمئنيم كه اين تعداد بسيار بيشتر است. برخي از بيماران به سامانه ما مراجعه نكرده‌اند يا به آن دسترسي ندارند يا از بيماري خود بي‌خبرند. ما با استفاده از اطلس بيماري‌هاي نادر، اطلاعات لازم را به پزشكان داده‌ايم تا همه بدانند كه بيماري نادر چه تفاوتي با بيماري‌هاي شايع دارد و بايد مرتب مراجعه كنند تا تعداد بيماران كامل‌تر شود.
تعداد ازدواج‌هاي فاميلي بسيار زياد است
او در پي پاسخ به اين پرسش كه ازدواج فاميلي چه تاثيري در بروز بيماري‌هاي نادر دارد؟ بيان كرد: ازدواج فاميلي مهم‌ترين علت شيوع بيماري‌هاي نادر در كشور ماست و قابل قياس با ديگر كشورها نيست. بنابراين، تعداد ازدواج‌هاي فاميلي بسيار زياد است و نياز به كنترل اين موضوع وجود دارد. اما اگر با اين وجود بارداري شكل گرفت، بايد مرتب مراجعه كنند، غربالگري انجام دهند و تست‌هاي لازم را به موقع انجام دهند تا مشكلات نادر و ژنتيكي براي جنين پيش نيايد. او عوامل موثر ديگر در بروز بيماري‌هاي نادر را برشمرد و افزود: از عوامل موثر ديگر مي‌توان به بارداري در سنين بالا ۳۵ تا ۴۰ سال اشاره كرد. همچنين مصرف دارو در حين بارداري نيز از جمله مسائلي هستند كه بايد به آنها توجه شود. براي مثال، مصرف حتي يك استامينوفن نيز بايد با اجازه پزشك زنان باشد. همينطور مسائل محيطي، مانند آلودگي هوا نيز براي خانم‌هاي باردار خطرناك است. قرار گرفتن در معرض اشعه X و سيگار نيز مي‌تواند خطر آفرين باشد.
رييس بنياد بيماري‌هاي نادر ايران در پاسخ به اين سوال كه آيا غربالگري‌هاي حين بارداري براي شناسايي بيماري‌هاي نادر در كشور انجام مي‌شود؟ گفت: در حال حاضر، غربالگري‌ها انجام مي‌شود. انتظار مي‌رود كه غربالگري قبل از ازدواج، در زمان بارداري و بعد از تولد انجام شود. وقتي دو نفر قصد ازدواج دارند، به خصوص اگر فاميل باشند، بايد با مشاوره ژنتيك صحبت كنند تا از مشكلات احتمالي آگاه شوند.
با غربالگري مي‌توان از بروز بيماري‌هاي نادر جلوگيري كرد
او تاكيد كرد: مهم است كه ما جامعه هدف خود را ارزيابي كنيم و آنها را رها نكنيم. با غربالگري مي‌توان از بروز بيماري‌هاي نادر جلوگيري كرد. اما قدم اول اين است كه انسان ها با بيماري‌هاي نادر متولد نشوند. براي دستيابي به اين امر نيازمند توجه به مشاوره ژنتيك و كاهش ازدواج‌هاي فاميلي هستيم.