برنامه ژنتیک اجتماعی برای غربالگری ۲۲ بیماری ارثی
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ضمن تشریح برنامه ژنتیک اجتماعی این وزارتخانه، از هدف‌گذاری انجام‌شده برای غربالگری بیماری‌های شایع و همچنین نادر ژنتیکی و ارثی خبر داد.
اشرف سماوات درباره جزییات این برنامه به ایسنا گفت: «برنامه ژنتیک اجتماعی، برنامه‌ای است که سعی داریم بر اساس آن خدمات ژنتیک را در سطح اجتماع به بهره‌برداری برسانیم تا به این ترتیب تمام افراد جامعه برحسب نیاز واقعی خود بتوانند از خدمات ژنتیک سلامت بهره‌مند شوند.»
او افزود: «اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی نیازمند زیرساخت‌هایی است، گفت: یکی از این زیرساخت‌ها شبکه گسترده مشاوره ژنتیک در نظام سلامت چه در بخش دولتی و چه در بخش خصوصی است. خوشبختانه این شبکه با اجرای طرح تحول سلامت از نظر کمی و کیفی ارتقا یافته و به نحوی قابل دسترس برنامه‌ریزی شده است. دومین زیرساخت مورد نیاز، شبکه‌های تشخیص ژنتیک هستند؛ چرا که اگر تشخیص ژنتیک وجود نداشته باشد مشاوره ژنتیک به درستی نمی‌تواند انجام شود. سومین زیرساخت نیز «مراقبت ژنتیک» است؛ چراکه وقتی بیماری ژنتیک تشخیص داده شود، فرد در معرض خطر و افراد در معرض خطر خانواده وی شناسایی می‌شوند و باید پیگیری شوند تا مداخلات پیشگرانه را در طول زمانی که خطر ژنتیک ایشان و یا فرزندان‌شان را تهدید می‌کند، انجام شود. به همین دلیل است که مشاوره ژنتیک یک پاره خدمت است و بدون بخش‌های دیگر خدمات ژنتیک، پیشگیری خطرات ممکن نمی‌شود. در مجموع این زیرساخت‌های گسترده در کشور به آستانه بهره‌برداری رسیده و بر اساس آن برنامه ژنتیک اجتماعی قابل اجرا خواهد بود.»
سماوات درباره خدمات برنامه ژنتیک اجتماعی، گفت: «هدف برنامه ژنتیک اجتماعی انجام یک بسته خدمتی “غربالگری “ است. البته غربالگری تنها یک تست غربالگری نیست، بلکه تست شروع کننده غربالگری است. بعد از انجام تست غربالگری باید برای موارد مثبت غربالگری، آزمایش تایید انجام شود. اگر بعد از آزمایش، ابتلا به بیماری تایید شد، مداخلات پیشگیرانه و یا درمانی ارایه خواهد شد.»
او افزود: « غربالگری خدمات ژنتیک در دو بخش اجرا می‌شوند؛ یک بخش غربالگری بیماری‌های شایع ژنتیک و دیگری غربالگری بیماری‌های نادر ژنتیکی است. غربالگری بیماری‌های شایع ژنتیکی مانند سندرم داون، بیماری‌های متابولیک ارثی و تالاسمی باید در زمان خاصی از دوره زندگی انجام شود. غربالگری این نوع بیماری‌ها، جمعیتی است و سازماندهی آن در سراسر کشور دشوار است؛ با این حال ارایه خدمات و غربالگری بیماری‌های شایع ژنتیک سازماندهی شده و در کشور و یا در مناطق پایلوت در حال اجراست.»
سماوات با بیان اینکه در بیماری‌های شایع ژنتیک، سه نوع غربالگری جمعیتی بزرگ انجام می‌شود، بیان کرد: « غربالگری بیماری‌های کروموزومی مانند سندروم داون که زمان بارداری انجام می‌شود، بیماری‌های خونی ارثی مانند تالاسمی در زمان ازدواج غربالگری می‌شود و غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در زمان نوزادی انجام می‌شود. اجرای چنین برنامه‌های بزرگی نیازمند اجرای آزمایشی در فاز اول است، تا با رفع اشکالات، آماده اجرا در سراسر کشور شود. غربالگری بیماری‌های خونی ارثی مانند تالاسمی به صورت کشوری اجرا شده و موفقیت‌های چشمگیری در این زمینه داشته ایم.
او افزود: “ در غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادن، هدف غربالگری ٢٢ بیماری است. در این راستا از ۱۰ سال پیش غربالگری بیماری PKU به صورت کشوری اجرا شده و این کار بستر را برای غربالگری دیگر بیماری‌های متابولیک ارثی ایجاد کرده است. به این ترتیب این بسته غربالگری به صورت پایلوت در چند استان بر بستر بیماری PKU اجرا می‌شود و در صورت موفقیت در تمام کشور اجرایی خواهد شد. البته قاعدتا غربالگری ٢٢ بیماری کار ساده‌ای نیست و برای انجام این کار از دستگاهی به نام MS MS استفاده می‌کنیم. پنج دستگاه MS MS می‌تواند تمام نوزادان در کشور را غربالگری کند؛ این در حالی است که وزارت بهداشت ١٠ دستگاه MS MS در پنج قطب کشور استانداردسازی و سازماندهی کرده است.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درباره برنامه غربالگری بیماری‌های کروموزومی گفت: برنامه غربالگری بیماری کروموزومی سندرم داون و تریزومی‌های ۱۳ و ۱۸ نیز در ٩ استان شامل تهران، فارس، اصفهان، خراسان رضوی، قزوین، همدان، مازندران، البرز و یزد به اجرا در آمده است. هر یک از این استان‌ها ابتدا باید این طرح را در یک شهر خود اجرا و تا پایان امسال به تمام شهرهای خود ابلاغ کنند. به این ترتیب این برنامه نیز در صورت موفقیت، در سال ٩٨ در تمام کشور اجرا خواهد شد.
وی افزود: برنامه ژنتیک اجتماعی، بیماری‌های مهم بزرگسالان را نیز که دارای زمینه ژنتیک باشند در بر می‌گیرد. در برنامه ژنتیک اجتماعی بزرگسالان، غربالگری سرطان‌های ارثی مهم انجام می‌شود و در این راستا اکنون غربالگری سرطان‌های فامیلی - ارثی پستان و روده بزرگ را در بستر برنامه‌های پیشگیری کنترل سرطان پستان در مناطق پایلوت ژنتیک اجتماعی (هراستان ابتدا در یک شهر) آغاز کرده‌ایم. این کار با همکاری اداره سرطان وزارت بهداشت انجام می‌شود.سماوات ادامه داد: اداره ژنتیک وزارت بهداشت برنامه‌های مشترک ژنتیکی با دیگر بخش‌های وزارت بهداشت مانند اداره سلامت قلب، شنوایی و بینایی دارد. برای مثال در بخش اختلالات شنوایی، حدود ٧٠ درصد اختلالات ارثی و ژنتیکی هستند. به این ترتیب در بخش پیشگیری ژنتیک در خانواده بیماران، مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک، اداره ژنتیک با اداره سلامت شنوایی همکاری دارد.
وی درباره همکاری اداره ژنتیک و اداره قلب وزارت بهداشت نیز گفت: مهم‌ترین بیماری در بخش قلب که ژنتیک می‌تواند به آن کمک کند، بیماری‌های ارثی فامیلی عروق کرونر است. عامل خطر فامیلی مهم‌ترین عامل خطر این گروه از بیماری‌های عروق کرونر است. اقدام اداره ژنتیک برای این بیماری سازماندهی مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک در صورت نیاز و در موارد تک ژنی و شناسایی افراد فامیل که در معرض خطر آتی برای ابتلا هستند و به تاخیر انداختن بروز و کاهش معلولیت ناشی از بیماری در آنهاست.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در عین حال بر لزوم مراقبت و کاهش معلولیت در فرد در بیماری‌هایی مانند بیماری‌های متابولیک ارثی، اختلالات بینایی و شنوایی ارثی و... تاکید اساسی و محوری دارد.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در پایان صحبت‌هایش در این باره گفت: این برنامه شامل دو بخش است؛ یک بخش غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج که برای تمام استان‌های کشور ابلاغ شده است و در حال حاضر هر استان در حال استقرار برنامه به تدریج تا پایان سال در سطح استان است. برنامه دیگرغربالگری تمام گروه‌های سنی است. به این منظور همکاری با دفتر سلامت جمعیت و خانواده وزارت بهداشت انجام می‌شود. در دفتر سلامت خانواده و جمعیت بسته‌های سلامت برای تمام سنین طراحی شده و اداره ژنتیک خدمات خود را در این بسته‌های سلامت تلفیق کرده است تا به این ترتیب بیماری‌های نادر در گروه‌های سنی شناسایی شوند.
